BOSS-ME : Logiciel d'analyse des valeurs aberrantes et de sous-typage pour l'EM/SFC

Ce projet vise à développer un outil logiciel permettant de rechercher rapidement les anomalies du métabolisme d’un individu qui pourraient être expliquées par ses gènes. Il recherchera également les gènes potentiellement endommagés chez les individus et tentera de regrouper les patients atteints d’EM/SFC en fonction de leur profil génétique et métabolique.
  • Katherine Huang
  • Natalie Thomas, PhD
  • Robert Phair, PhD
  • David Ascher, PhD
  • Paul Gooley, PhD
  • Christopher Armstrong, PhD
  • Un article sur le diagnostic différentiel a été accepté par Nature Communications Medicine.
  • Un article sur les interactions entre les métabolites et les gènes dans l’EM/SFC est en cours de soumission.
  • Un article de synthèse sur l’application de l’apprentissage automatique à l’EM/SFC a été accepté avec des révisions par le Journal of Translational Medicine.
  • L’étudiante en doctorat Kathy Huang a soumis sa thèse.
HYPOTHÈSE ET DESCRIPTION DE L'ÉTUDE

Ce projet vise à créer un outil capable d’identifier rapidement des schémas métaboliques inhabituels chez les individus, qui pourraient être liés à leur constitution génétique. Il recherchera également les gènes susceptibles de causer des dommages. Plus précisément, l’outil sera utilisé pour classer les patients atteints d’EM/SFC (encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique) sur la base de leurs informations génétiques et métaboliques.

L’outil sera conçu à partir des données de plus de 1 000 personnes ayant déclaré souffrir d’EM/SFC dans la UK Biobank, qui contient des données cliniques et des échantillons de sang de plus de 300 000 personnes. En comparant ces patients atteints d’EM/SFC à d’autres personnes souffrant de maladies similaires, nous avons pu repérer des schémas métaboliques uniques qui permettent d’identifier l’EM/SFC chez une personne.

Ce nouvel outil sera particulièrement utile aux médecins, car il permettra de diagnostiquer plus rapidement et plus précisément l’EM/SFC en repérant des problèmes génétiques et métaboliques qui pourraient autrement passer inaperçus.

OBJECTIFS

Plusieurs graphiques colorés sur papier

  1. Observer la relation entre les gènes et le métabolisme afin d’identifier les anomalies et les voies génétiques aberrantes dans l’EM/SFC.
  2. Déterminer la relation entre le métabolisme et les gènes dans l’EM/SFC par rapport à d’autres maladies similaires.
  3. Développer un algorithme permettant d’extraire rapidement les anomalies génétiques aberrantes et les voies de transmission de la maladie.
  4. Tester et valider l’algorithme produit sur un ensemble bien sélectionné de patients atteints d’EM/SFC avec des données sur le métabolisme et les gènes.
  5. Éventuellement, produire un logiciel pour simplifier ce processus.