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BOSS-ME : Logiciel d'analyse des valeurs aberrantes et de sous-typage pour l'EM/SFC

Ce projet vise à développer un outil logiciel permettant de rechercher rapidement les anomalies du métabolisme d’un individu qui pourraient être expliquées par ses gènes. Il recherchera également les gènes potentiellement endommagés chez les individus et tentera de regrouper les patients atteints d’EM/SFC en fonction de leur profil génétique et métabolique.
  • Katherine Huang
  • Natalie Thomas, PhD
  • Robert Phair, PhD
  • David Ascher, PhD
  • Paul Gooley, PhD
  • Christopher Armstrong, PhD
  • L’optimisation de la méthode est terminée et une revue systématique compilant les flux de travail métabolomiques RMN utilisés dans la littérature a été publiée (cliquez ici).
  • Nous avons identifié une signature dans l’EM/SFC qui pourrait être cliniquement utile pour déterminer si un échantillon de sang d’un patient suggère qu’il appartient au groupe de l’EM/SFC.
  • Un article sur le diagnostic différentiel est en cours d’examen par Nature Communications Medicine, en espérant que le processus sera bientôt terminé.
  • Rédaction d’un article sur le métabolisme des lipides dans l’EM/SFC.
  • Rédaction d’un article sur les interactions entre les métabolites et les gènes dans l’EM/SFC.
  • Rédaction d’un article de synthèse sur l’application de l’apprentissage machine à l’EM/SFC.
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HYPOTHÈSE ET DESCRIPTION DE L'ÉTUDE

Ce projet vise à créer un outil capable d’identifier rapidement des schémas métaboliques inhabituels chez les individus, qui pourraient être liés à leur constitution génétique. Il recherchera également les gènes susceptibles de causer des dommages. Plus précisément, l’outil sera utilisé pour classer les patients atteints d’EM/SFC (encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique) sur la base de leurs informations génétiques et métaboliques.

L’outil sera conçu à partir des données de plus de 1 000 personnes ayant déclaré souffrir d’EM/SFC dans la UK Biobank, qui contient des données cliniques et des échantillons de sang de plus de 300 000 personnes. En comparant ces patients atteints d’EM/SFC à d’autres personnes souffrant de maladies similaires, nous avons pu repérer des schémas métaboliques uniques qui permettent d’identifier l’EM/SFC chez une personne.

Ce nouvel outil sera particulièrement utile aux médecins, car il permettra de diagnostiquer plus rapidement et plus précisément l’EM/SFC en repérant des problèmes génétiques et métaboliques qui pourraient autrement passer inaperçus.

OBJECTIFS

Plusieurs graphiques colorés sur papier

  1. Observe the relationship between genes and metabolism to identify outlier genetic anomalies and pathways in ME/CFS.
  2. Determine the relationship between metabolism and genes in ME/CFS as compared to other similar diseases.
  3. Develop an algorithm to rapidly extract outlier and pattern pathways of disease.
  4. Test and validate algorithm produced on a well-curated set of ME/CFS patients with metabolism and gene data.
  5. Eventually produce software to simplify this process.