Annonce du premier essai clinique d’OMF !

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Myalgic Encephalomyelitis / Chronic Fatigue Syndrome (ME / CFS) Post Treatment Lyme Disease Syndrome (PTLDS), Fibromyalgia Leading Research. Delivering Hope.Open Medicine Foundation® Canada

Recherche sur l'encéphalomyélite myalgique / le syndrome de fatigue chronique (EM / SFC), le syndrome post-traitement de la maladie de Lyme (PTLDS), la fibromyalgie et le syndrome post-COVID .

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Marqueurs génétiques et métaboliques

BUT DE L’ETUDE

Ce projet vise à vérifier si les marqueurs génétiques et autres indicateurs de la carence en BH4 sont également présents chez les sujets atteints de COVID longue.

CHERCHEURS PRINCIPAUX
  • Laurel Crosby, PhD
  • Ronald W. Davis, PhD
MISES À JOUR ET PERSPECTIVES
  • 300 kits de test de génotypage ADN conçus, assemblés et prêts à être expédiés.
  • Les procédures d’inscription et de consentement en ligne sont prêtes à être mises en œuvre. Des annonces sur les médias sociaux sont en cours de développement pour l’OMF, dans le cadre du collectif de recherche menée par les patients, la « Patient Led Research Collaborative ».
  • Pour les visites en direct :
    • L’instrument de surveillance thermique numérique VENDYS-II a été acquis et testé sur des volontaires de laboratoire. Il est prêt à être mis en œuvre.
    • Nous testons si l’urine peut être un spécimen plus accessible que le plasma pour mesurer la signature proposée de la déficience en BH4.
    • Le détecteur électrochimique HPLC a été acquis et testé avec des standards BH4. Le protocole de stabilisation de la BH4 à partir du plasma humain est encore en cours de développement ; les visites en face à face commenceront lorsque cette étape sera terminée.
HYPOTHÈSE ET DESCRIPTION DE L'ÉTUDE

La tétrahydrobioptérine (BH4) est un cofacteur de type vitaminique qui est fabriqué dans l’organisme par une série d’étapes enzymatiques. Cependant, il existe des mutations courantes dans la voie de biosynthèse qui sont associées à une déficience en cofacteur. La BH4 est nécessaire au métabolisme d’un petit nombre d’acides aminés qui sont des précurseurs des neurotransmetteurs, et une carence entraîne une déficience cognitive et une grande variété d’autres symptômes associés au déséquilibre des neurotransmetteurs. La BH4 est également nécessaire à l’enzyme oxyde nitrique synthase, qui est un régulateur majeur de la dynamique du flux sanguin et de la fonction des cellules immunitaires.

 

Nous avons déterminé que les personnes atteintes d’encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique sont plus susceptibles de présenter des variantes pathogènes dans les gènes de synthèse de la BH4 par rapport à la population générale et nous avons identifié une signature métabolique corroborante qui prédit une déficience en BH4.

Le stress oxydatif au cours de l’infection peut également conduire à une carence en BH4, il existe donc de nombreuses voies potentielles vers le même problème. Nous proposons de tester si ces marqueurs génétiques et d’autres indicateurs de carence en BH4 sont également présents chez les sujets atteints de Covid longue. Si nous réussissons, nous montrerons que l’EM/SFC et la Covid longue ont un mécanisme pathologique sous-jacent commun qui inclut une carence en BH4.

DÉROULEMENT DE L'ÉTUDE

llustration 3D. Test génétique en tube à essai.

 

  1. Mener une étude de génotypage d’une durée d’un an sur 300 personnes atteintes de Covid longue, recrutées à partir du collectif de recherche menée par les patients , le  « Patient-Led Research Collaborative » et d’autres registres de patients pour la Covid longue.
  2. Inviter 50 personnes présentant les génotypes GCH1 affectés et 50 témoins en bonne santé appariés par l’âge et le sexe à participer à des tests pour :
    • Mesurer les métabolites plasmatiques pour une signature caractéristique de la déficience en BH4.
    • Réaliser une évaluation physiologique de l’indice de réactivité vasculaire dépendant de la BH4 en utilisant la surveillance thermique numérique.
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Microvésicules et séquençage viral

Les microvésicules sont un type de vésicule extracellulaire qui est libérée de la membrane cellulaire. Les vésicules sont de petits sacs ou vacuoles remplis de liquide dans l'organisme. Le séquençage est une technique utilisée pour déterminer la séquence exacte des bases (A, C, G et T) dans une molécule d'ADN (ou virale).

NMR Metabolomics
NMR (Nuclear Magnetic Resonance) is an instrument/tool used to perform metabolic studies, metabolic profiling, and metabolomics in biofluids and tissues for more than 40 years using magnetic fields. There is a very close connection between metabolic measurements and NMR. This connection has flourished because of NMR’s many unique strengths for characterizing complex mixtures’ chemical composition.
Protéomique

L'étude à grande échelle des protéines, qui sont de grandes molécules complexes nécessaires à la structure, à la fonction et à la régulation des tissus et des organes du corps humain.

Profilage des cellules immunitaires

Le système immunitaire joue de nombreux rôles régulateurs importants dans le développement et la progression des maladies. Compte tenu de l'émergence de thérapies immunitaires efficaces, des prédicteurs fiables de la réponse sont nécessaires. Le profilage des cellules immunitaires détermine la réponse en évaluant les populations de cellules immunitaires provenant d'échantillons traités et non traités. Dans notre cas, nous évaluerons la réponse des globules blancs à l'infection virale en utilisant un procédé appelé "Cytof".

Génomique des leucocytes

Un leucocyte est une cellule incolore qui circule dans le sang et les liquides organiques et qui est impliqué dans la lutte contre les substances étrangères et les maladies. Un génome est l'ensemble du matériel génétique d'un organisme. La génomique est un domaine de la biologie qui se concentre sur la structure, la fonction, l'évolution, la cartographie et l'édition des génomes. Par conséquent, la génomique leucocytaire est l'étude de tout le matériel génétique des leucocytes.

Métabolomique

Métabolomique est une façon d'étudier le métabolisme, c'est-à-dire de mesurer les quantités de métabolites (petites molécules) produites par notre corps lorsque nous transformons les aliments en énergie et autres molécules dont nos cellules ont besoin pour survivre. La technologie métabolomique est "à grande échelle", ce qui signifie que plusieurs milliers de métabolites peuvent être mesurés à partir d'un seul échantillon, par exemple de sang ou d'urine.

Micro ARN

Les cellules utilisent le Micro ARN pour contrôler si un gène particulier produit trop, trop peu ou la quantité normale de sa protéine à un moment donné.

Autoanticorps

Les anticorps qui réagissent avec les molécules de l'organisme et qui sont présents chez les personnes en bonne santé sont appelés anticorps naturels ou auto-anticorps.

L'ADN extracellulaire pour la réactivation virale

L'ADN extracellulaire est souvent sécrété activement et est utilisé pour effectuer plusieurs tâches, offrant ainsi une cible ou un outil attrayant pour les applications biotechnologiques, médicales, environnementales et microbiologiques générales. Les virus sont des parasites intracellulaires qui dépendent dans une large mesure de la cellule hôte pour leur réplication. La réactivation virale se produit lorsqu'une réplication active du génome viral entraîne une infection lytique (dégradation de la cellule) caractérisée par la libération de nouvelles particules virales progénitrices (descendantes).