Préimpression: Une approche de médecine de réseau pour étudier la pathogenèse de l’EM/SFC chez les patients gravement malades : Une étude pilote

Le Centre de recherche informatique de l’Open Medicine Foundation et le Centre collaboratif sur l’EM/SFC de l’Université de Stanford ont publié une préimpression de leurs travaux sur la pathogenèse de l’EM/SFC chez des patients gravement malades. L’étude sur les patients gravement malades (SIPS) comprenait 20 patients présentant des symptômes sévères d’EM/SFC, et cette approche de recherche particulière a utilisé le séquençage du génome entier sur des échantillons de sang provenant du projet.

Cette étude utilise une approche de médecine de réseau pour identifier les contributions génétiques potentielles aux mécanismes de l’EM/SFC. Dans ce type d’approche, un module de maladie est une façon de décrire les gènes et les voies qui causent des problèmes chez les patients atteints de cette maladie. Ces modules pathologiques s’intègrent dans le réseau PPI humain, qui est une image holistique des interactions protéine-protéine (IPP) dans l’organisme, et peuvent donc être comparés ou connectés aux modules pathologiques d’autres maladies similaires. L’un des avantages d’une approche informatique et de médecine de réseau comme celle-ci est la capacité de rassembler des informations provenant de différentes sources afin d’identifier les points communs qui peuvent aider à expliquer des problèmes complexes.

Le module de maladie SIPS a été développé à partir d’un ensemble initial de 103 variants pathogènes, ou probablement pathogènes, identifiés à partir du séquençage du génome entier. Après avoir exploré les liens entre les gènes pertinents et les symptômes de l’EM/SFC, l’équipe a identifié une présence significative de gènes associés à la fatigue et aux troubles cognitifs – les gènes liés à la fatigue ont été multipliés par 3,94 et ceux liés aux troubles cognitifs ont été multipliés par 2,29.

En outre, l’examen de l’interaction entre le module de maladie SIPS et d’autres modules de maladie a révélé une interaction notable avec six voies de maladies neurodégénératives. Dans l’ensemble, les maladies les plus similaires identifiées grâce à cette approche de médecine de réseau sont les maladies immunitaires et neurologiques. Ces conclusions correspondent aux résultats d’études disparates, fournissant des preuves solides pour étayer des données qui sont autrement cloisonnées et aidant à développer une hypothèse cohérente pour le développement de l’EM/SFC.

Pour approfondir l’étude de la pathogenèse de l’EM/SFC, l’équipe de recherche a ensuite croisé le module de maladie du SIPS avec deux autres ensembles de données, contenant deux modules de maladie de la cohorte EM/SFC et un module de maladie d’une cohorte de troubles dépressifs. Le module de maladie du SIPS présente un chevauchement d’environ 40 % avec les autres cohortes d’EM/SFC, mais un chevauchement minime avec la cohorte de troubles dépressifs. Cela suggère qu’il pourrait y avoir des facteurs génétiques communs qui contribuent au développement de l’EM/SFC à travers les cohortes et fournit une preuve supplémentaire que l’amalgame entre l’EM/SFC et la dépression est erroné.

Enfin, l’équipe de recherche a élargi ces résultats en identifiant les voies individuelles susceptibles de contribuer au développement de l’EM/SFC. Les principales voies qu’ils ont identifiées correspondent aux résultats de diverses études, ce qui constitue une preuve solide que le dérèglement immunitaire fait partie de la pathogenèse de l’EM/SFC.

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