Le Dr Chris Armstrong, directeur de la Collaboration sur l’EM/SFC de l’OMF à Melbourne, et son équipe ont récemment publié un article sur leurs travaux visant à déterminer quels gènes avaient le plus d’impact sur les métabolites dans l’EM/SFC et lesquels avaient le plus d’impact dans les groupes témoins.
En comparant les gènes identifiés entre les deux groupes, deux gènes liés à la production de cortisol se sont avérés avoir un impact dans l’EM/SFC mais pas dans les groupes témoins. Cela suggère que la voie du cortisol et du stress pourrait avoir un impact plus important sur le métabolisme dans le cas de l’EM/SFC que dans les groupes témoins, et cela pourrait être dû à une sensibilité accrue au cortisol ou à une production accrue de cortisol.
Souhaitez-vous en savoir plus sur cette publication ?
Si vous souhaitez approfondir cet article, rejoignez le Dr Danielle Meadows, vice-présidente des programmes de recherche de l’OMF, pour le tout premier Club de discussion de l’OMF, le 17 décembre à 16 h (heure de l’Est). Au cours de cette session, le Dr Meadows présentera les principales idées de l’article, les chiffres et les implications pour les personnes atteintes d’EM/SFC et de COVID longue. Si vous ne pouvez pas participer à la session en direct, un enregistrement sera envoyé à toutes les personnes inscrites.
Une vue d’ensemble
En termes simples, les variantes génétiques peuvent avoir un impact sur les niveaux de métabolites, ce qui peut modifier divers processus et entraîner une maladie ou un phénotype clinique. En général, les études génétiques tentent de comprendre les variantes génétiques associées à un changement dans l’organisme. Plus précisément, cet article décrit une étude d’association pangénomique des métabolites (mGWAS), qui diffère d’une GWAS générale. Le graphique ci-dessous donne une vue d’ensemble de la relation entre la mGWAS et la GWAS générale.
Le GWAS tente de trouver des variantes génétiques associées à une maladie, tandis que le mGWAS tente de trouver des variantes génétiques associées aux niveaux de métabolites, expliquant ainsi comment une variante génétique peut entraîner une maladie par le biais d’une altération du métabolisme. Compte tenu de la relation entre le GWAS et le mGWAS, cet article fournit des informations complémentaires à certaines publications récentes sur les contributions génétiques à l’EM/SFC.
Cet article fait partie du projet « Biological Outlier and Subtyping Software for ME/CFS » (Logiciel d’analyse des valeurs aberrantes biologiques et de sous-typage pour l’EM/SFC). Lisez l’article complet dans iScience.